A DNS hibáját is tudták orvosolni

A DNS hibájának kijavításával gyógyítottak meg három gyermeket betegségükből, amely miatt se járni, se beszélni nem tudtak. Ugyanez a terápia segített egy másik, öröklött immunrendszeri betegség tüneteinek enyhítésében. Mindkét kórt a beteg genetikai kódjában, a test felépítésének és irányításának „kézikönyvében”, a DNS-ben rejtőző hiba okozza.

A metakromatikus leukodisztrófia nevű betegséggel születő babák egészségesnek tűnnek, ám egy-két éves koruk között fejlődésük megtorpan, mivel agyuk egy része sorvadni kezd. A másik kór, a Wiskott-Aldrich szindróma az immunrendszert károsítja. A beteg érzékenyebb lesz a fertőzésekre, a rák különböző fajtáira, és a védekező rendszer a test ellen is fordulhat.

A milánói San Raffaele Tudományos Intézet kutatócsoportja olyan módszert fejlesztett ki, melyben génmódosított vírus segítségével korrigálták páciens génjei közül az ártó mutációkat. A betegből csontvelő őssejteket vettek ki, amelyeket a helyes utasításokat tartalmazó DNS-töredékeket hordozó vírussal „fertőztek meg”. Ezt követően a sejteket visszaültették a betegbe. Három olyan kisgyermeket kezeltek így, akiknek a családjában előfordult a metakromatikus leukodisztrófia, ám még a sorvadás kezdete előtt álltak. „A terápia igen sikeres volt, mindhárman kitűnő állapotban vannak, és már óvodába járnak – abban az életkorban, amikor testvéreik beszélni sem tudtak” – mondta el az orvos-kutatócsoport egyik tagja. Minden kezelés mellékhatásokkal jár, azonban eddig minden jel arra mutat, hogy az eljárás biztonságos. Bár a génterápiához nagyobb reményeket fűztek, mint amennyi eddig beigazolódott, a mellékhatásokat illetően a mostani olasz esetben mind a három kis beteg ekcémája és ismétlődő fertőzései is enyhültek.