Kész az ember géntérképe

Az ember teljes géntérképének elkészítése ma még beláthatatlan előnyökkel jár a betegségek megelőzésében és gyógyításában - kommentálta a hétfőn Washingtonban bejelentett hírt Kosztolányi György genetikus, a Pécsi Tudományegyetem Genetikai és Gyermekfejlődés-tani Intézetének professzora. A genom bázissorrendjének megfejtése a leggyakoribb öröklődő betegségek génjei körüli régiókból indult, s e gócok közti szakaszok komplettálásával fejeződött be - mondta.

Az emberi genomot összeállító tudóscsoport bemutatta a hárommilliárd bázispárból álló teljes DNS-sorrendet. A csoportot vezető Francis Collins, az USA nemzeti humán génkutató intézetének igazgatója szerint fontos volt annak megértése, a fehérjék, amelyeket a gének segítségével állítanak elő a sejtek, miképp építik fel és tartják karban az ember szervezetét. A DNS-sor felkerült az internetre, ám a tudósoknak még legalább egy évet várni kell az első elemzésekre - állítja.

Kosztolányi György elmondta: az emberek genomjának vizsgálata segít a betegségek megelőzéséhez szükséges teendőkben, a betegségek okának meghatározásában, a helyes diagnózis felállításában és a legjobb terápia kiválasztásában. Az eddigi genetikai tevékenység főként az egyént, a családját sújtó rendellenességekre irányult, a géntérkép összeállítása kibővíti a kört. A genomika (a genom valamennyi génjének funkcióját, hatásait tanulmányozó tudomány) hatására választ találhatnak a szakemberek a leggyakoribb népbetegségekre, például a magas vérnyomás, a cukorbetegség diagnózisának felállítására és gyógyítására. A professzor hangsúlyozta: a monogénes ikrek kivételével nincs két egyforma ember, ebből adódóan a betegségekkel szembeni rizikó mindenkinél más. Arra is felhívta a figyelmet: mértékadó nemzetközi szervezetek az orvosi genetika jogi és etikai kérdéseit az emberi méltóság oldaláról közelítik meg. E szerint a kutatás eredményeinek alkalmazása nem sértheti az egyén szabadságjogát, a genetikai adatok védelmét garantálni kell. (NTE)