Genetikai információ, a biológia alkalmazások alapja

E kutatásokat az új generációs szekvenálás teszi lehetővé. A forradalmian új technológia egyrészt azon kutatók számára jelent megoldást, akik eddig ismeretlen génállományú fajokkal foglalkoznak, hiszen az újonnan megállapított genomokat vagy nagyobb genomi részeket rendszertanilag hasonló fajokkal összevetve meghatározhatók az evolúciós hasonlóságok és különbségek, illetve az elkülöníthetőség szempontjából fontos fajspecifikus, diagnosztikus markerek.

2011 júliusában egy sencseni genomikai kutatócsoport a burgonya géntérképét publikálta a Nature magazinban. Az új genetikai adatok hozzájárultak olyan jelenségek megértéséhez, mint a rezisztenciamechanizmusok, a gumóképzés vagy a beltenyésztés működésének jellemzői. Ezek az eredmények nemcsak a burgonya, de a rokonfaj paradicsom nemesítésében is alapvető kiindulási pontként használhatók.

A mezőgazdasági kutatókat szintén régóta foglalkoztatja az egyik legfontosabb haszonnövényünk, a búza génállományának eredete. Az öszszetett, több ősi egyszikű gabonafajból évezredek alatt kitenyésztett búzafajták specifikus jellemzését szintén jelentősen megkönnyítik az új generációs szekvenálási technológiák, melyekkel nem csupán maga a génállomány, hanem a génnek az adott fajtára jellemző kifejeződése, együttes működése is vizsgálható.

Járványügyileg is létfontosságú a gyors, hatékony és nagy mennyiségű genetikai információt szolgáltató új generációs szekvenálótechnológia. Egy-egy új járványért felelős, ismeretlen eredetű mikróba megjelenésekor nemritkán napokon belül rendelkezésre kell állni a kórokozó baktériumot vagy vírust kimutató diagnosztikai tesztnek. A genomszekvenálás ilyenkor is az első lépés: egy hét alatt elkészülhet a specifikus tesztek és gyógymódok alapjául szolgáló teljes génállomány, akár egy teljesen ismeretlen kórokozó esetén is.

Azonban nem csak az általános genetikai térkép a fontos, miután a fontosabb genomok ma már rendelkezésünkre állnak, így fokozatosan az egyéni különbségek kimutatásai váltak hangsúlyosabbá. Ilyenkor nem szükséges a teljes genom megállapítása, sokkal inkább a kulcsfontosságú gének szekvenciáinak legmélyebb ismerete szükséges. Az új generációs szekvenálás erre is megoldás: a módszer a DNS-molekulákat egyenként határozza meg, külön nanoreaktorokban, így akár alig pár százaléknyi előfordulású egyedi varianciák is biztosan detektálhatók.

Az ilyen alaposságú genetikai információ nélkülözhetetlen több humán vonatkozásban is, többek között a daganatok személyre szabott terápiájának meghatározásakor, más esetekben géncsoportok szekvenciaelemzése előre jelezhet betegségekre (többek között trombózisra vagy szívinfarktusra) való hajlamot. Adott esetben egy transzplantáció sikeressége múlhat a részletes genetikai információn.

A Humán Leukocita Antigén panel 14 olyan szakaszt, exont vizsgál, melyen bárhol előfordulhat mutáció és többek között a transzplantációk sikerességét befolyásolhatja. Egy-egy szakaszból jellemzően több száz, magas minőségű szekvencia származik, így a rendszer a legkisebb varianciákat is képes észlelni. Mivel ez a jelenleg elérhető legalaposabb HLA-genotipizáló módszer, vélhetőleg hamarosan felváltja az eddigi szerológiai teszteket. Szintén nagy reménynyel kecsegtetnek az új generációs szekvenáláson alapuló microRNS-vizsgálatok, melyek a sejt- és elváltozás specifikus rövid nukleinsavakat mutatják ki.

Nem mindegy, hogy mindez milyen idő- és költségigénnyel jár együtt. Az emberi genom 2001-es publikálásához tucatnyi kutatóintézet közel másfél évtizednyi munkája kellett, de nemrég még egy baktérium szekvenálása is éveket vett igénybe. Ezzel szemben az új generációs szekvenálás – ötvözve a nanotechnológiai újításokat és a legfrissebb molekuláris eredményeket – akár heteken belül képes több száz megabázisnyi genetikai információ létrehozására.

A Géndiagnosztika laboratóriuma lehetőséget nyújt az új generációs genomszekvenálás igénybevételére. A megbízó szakképzett biológus csapat segítségével összeállíthatja azt a kutatási programot vagy diagnosztikai eljárást, melyben egyedi igényeit is figyelembe véve költséghatékonyan, a legkorszerűbb molekuláris biológiai technikákat alkalmazva meghatározhatók a különféle kórokozók valamint egyes betegségekre hajlamosító vagy azokat kiváltó egyéni genetikai tényezők, génelváltozások.

A Humán Leukocita Antigén panel 14 olyan szakaszt, exont vizsgál, melyen bárhol előfordulhat mutáció és többek között a transzplantációk sikerességét befolyásolhatja. Egy-egy szakaszból jellemzően több száz, magas minőségű szekvencia származik, így a rendszer a legkisebb varianciákat is képes észlelni. Mivel ez a jelenleg elérhető legalaposabb HLA-genotipizáló módszer, vélhetőleg hamarosan felváltja az eddigi szerológiai teszteket. Szintén nagy reménynyel kecsegtetnek az új generációs szekvenáláson alapuló microRNS-vizsgálatok, melyek a sejt- és elváltozás specifikus rövid nukleinsavakat mutatják ki.

Nem mindegy, hogy mindez milyen idő- és költségigénnyel jár együtt. Az emberi genom 2001-es publikálásához tucatnyi kutatóintézet közel másfél évtizednyi munkája kellett, de nemrég még egy baktérium szekvenálása is éveket vett igénybe. Ezzel szemben az új generációs szekvenálás – ötvözve a nanotechnológiai újításokat és a legfrissebb molekuláris eredményeket – akár heteken belül képes több száz megabázisnyi genetikai információ létrehozására.

A Géndiagnosztika laboratóriuma lehetőséget nyújt az új generációs genomszekvenálás igénybevételére. A megbízó szakképzett biológus csapat segítségével összeállíthatja azt a kutatási programot vagy diagnosztikai eljárást, melyben egyedi igényeit is figyelembe véve költséghatékonyan, a legkorszerűbb molekuláris biológiai technikákat alkalmazva meghatározhatók a különféle kórokozók valamint egyes betegségekre hajlamosító vagy azokat kiváltó egyéni genetikai tényezők, génelváltozások.

Istenhegyi Géndiagnosztika Kft.

www.genomszekvenalas.hu