SMA-szűrőprogram: már 16 újszülött kapott új esélyt
Az SMA egy örökletes genetikai betegség, amely Magyarországon évente 12-15 újszülöttet érint. Az SMA-ban szenvedő betegek izommozgatásért felelős, gerincvelőben található idegsejtjei fokozatosan elpusztulnak. Ennek következtében az agyban keletkező mozgatójelek nem érik el az izmokat, amelyek a mozgás hiányában fokozatosan elsorvadhatnak.
Négy kategóriába sorolják az SMA-betegeket
Az SMA-megbetegedést a tünetek súlyossága és megjelenési ideje alapján 0 és 4 között öt kategóriába sorolja az orvostudomány. A betegség leggyakoribb típusa az 1-es típus, amelyben légzési elégtelenség, nyelés- és mozgásképtelenség alakul ki 3-6 hónapos korra, majd kezelés nélkül 2-3 éves korra bekövetkezik a tragikus kimenetel. A lényegesen ritkább, 4-es típusban az izomgyengeség enyhe, és a tünetek 18 éves kor felett jelentkeznek.
A korábban gyógyíthatatlannak számító betegséggel kapcsolatos első hazai áttörést 2018-ban érték el, amikor Magyarországon is elérhetővé vált a betegség lefolyását módosítani képes gyógyszeres terápia,
ma pedig már háromféle kezelés is támogatott formában érhető el a betegek számára.
Áttörést hozott az SMA-szűrőprogram
Az igazán nagy fordulatot a hazai újszülöttkori pilotszűrőprogram elindulása hozta, mivel az SMA-betegség kezelése annál hatásosabb, minél korábban diagnosztizálják és kezdik meg a gyógyszeres terápiát. Ezért is fontos, hogy a lakosság minél szélesebb körben megismerkedhessen az SMA-betegséggel, a szűrővizsgálat elérhetőségével és a betegség hatékony kezelési lehetőségével.
A mintaprogram keretében, 2022 novembere és 2024 júliusa között megközelítőleg 124 860 újszülött számára, azaz a születések mintegy 80 százalékában kértek SMA-szűrővizsgálatot, ami segített abban, hogy 16 újszülöttnél a lehető legkorábban ismerjük fel a betegséget, és korai gyógyszeres kezelésükkel lehetőséget adjunk számukra a teljesebb életre
– mondta dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház SMA-munkacsoportjának és a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.
A 2023. december 31-ig tervezett kutatási program 2024 márciusától ismét folytatódik, és visszamenőleg kérhető volt a januárban és februárban született gyermekek számára is. Az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat változatlanul ingyenes és önkéntes a szülők írásos kérelme alapján.
„A 2024. évi statisztikai adatok is azt bizonyítják, hogy az SMA-szűrés ismertsége és támogatottsága magas és folyamatosan növekszik. Ennek köszönhetően az idei, 78,82 százalékos részvételi arány meghaladta a kutatási program első szakaszának 75,4 százalékos arányát. Ezek a számok a legmerészebb várakozásainkat is felülmúlták. A program folytatásának köszönhetően az idei évben már 7 újszülöttnél diagnosztizáltuk a betegséget, és kezdtük el kezelésüket, bár még 5 hónap hátravan a kutatási programból” – összegezte a 2024-es tapasztalatokat dr. Mikos Borbála.
