Színvonalasabb lett az SM-betegek terápiája

A betegség eredete pontosan nem ismert, valószínű, hogy számos tényező kölcsönhatásának következtében alakul ki. Elfogadott az a hipotézis, hogy az SM-re fogékony egyénekben valamilyen környezeti tényező, pl. vírusfertőzés által kiváltott szervspecifikus autoimmungyulladás következménye. A környezeti tényezők szerepére utal, hogy a betegség az Egyenlítő vidékén ismeretlen, Angliában és a skandináv országokban előfordulása eléri a 100–140 eset/100 ezer lakos gyakoriságot. Az SM a nőknél megközelítően kétszer-háromszor gyakrabban fordul elő, mint a férfiaknál. Genetikai tényezők fontosságára utalnak azok a megfigyelések is, amelyek szerint a betegség gyakorisága a különböző rasszokban eltérő, például ritkább a roma, japán és indiai populációban. A genetikai tényezők nem abszolút meghatározók, hiszen az egypetéjű ikrek esetében is csak az esetek 30 százalékban betegszik meg mind a két iker.

A betegségben a hibásan működő immunrendszer az agyban és a gerincvelőben futó idegsejtek nyúlványait körülölelő velőshüvelyt támadja meg, s az idegpályák szigetelését biztosító specializálódott sejtmembrán, a myelin pusztul. A károsodás következtében az idegszál rosszul működik: lassabban vezeti és/vagy blokkolja az ingerületet, amely elengedhetetlen különböző funkciók – látás, mozgás, egyensúly, érzékelés – tökéletes működéséhez a mindennapi életvezetésben. Ezeket a demyelinizálódott, velőshüvely nélküli területeket plakknak nevezik. A szervezet megpróbálja helyrehozni az idegpályák burkolatán keletkezett roncsolódást a rendelkezésre álló támasztószövettel „hegszövettel” (sclerosis) és így alakulnak ki a betegség nevét adó, a normál agyállománynál keményebb tapintatú gócok. Később a központi idegrendszeren belül egyre több helyen több tengelyfonal körül is létrejön a károsodás, ebből adódik a sokszoros (multiplex) elnevezés. A betegség klinikai tüneteinek közvetlen oka a demyelinizáció (szigetelésvesztés) következtében kialakuló ingervezetési zárlat. Egyszerű hasonlattal, az SM-ben arról van szó, hogy a világ általunk ismert legcsodálatosabb komputere, az emberi agy primitív „hardverhibák” miatt nem működik megfelelően. Ma már azt is tudjuk, hogy az agyban is vannak regenerációs folyamatok, a myelint fenntartó sejtek képesek a megújulásra. Ez a képesség azt jelenti, hogy a betegség kezdetén a szervezet nem a támasztószövettel „foltoz”, hanem egy ideig tökéletesen „újraépíti” a velőshüvelyt. Ez azt jelenti, hogy amíg az idegsejtek tengelyfonalai épek, addig a szigetelés újraépülése (remyelinizáció) a tünetek megszűnéséhez vezet. Sajnos a betegség évei alatt ez az újraépítő mechanizmus kimerül, azaz a tünetek állandósulnak. Azt is tudjuk, hogy a gyulladás következtében számos, a tengelyfonalakat közvetlenül károsító toxikus molekulák – pl. szabadgyökök, reaktív oxigénmolekulák – szabadulnak fel a sejtekből, ezek pedig felgyorsítják a végleges tünetek kialakulását.

Az SM félelmetes, „misztikus”, senyvesztő betegség dogmája az elmúlt századot is jellemezte. A laikusok, de a betegséggel közvetlenül nem foglalkozó orvosok körében a betegségről a valóságnál sötétebb kép él: sokszor az SM-mel kapcsolatos első asszociáció a tolókocsi. Szerencsére ez a pesszimista nézet nem igaz. A tudomány fejlődése hozzájárult ahhoz, hogy felismerjük a betegség heterogén jellegét, amely azt jelenti, hogy súlyossága, lefolyása egyénenként változó. A tünetek változó kombinációban és tempóban nemcsak egyénenként, hanem a betegség lefolyása során is változhatnak. Az összes SM-es ötödében a hullámzó lefolyás a jellemző, mintegy harmaduknál az SM enyhén zajlik. Ez azt jelenti, hogy ezek a betegek 10-15 év kórtörténet után is betölthetnek könnyű fizikai terheléssel járó állást. Tíz százalékban a betegség olyan enyhén zajlik, hogy akár harminc év kórtörténet után sem alakul ki mozgáskorlátozottság. Sajnos az esetek 10-20 százalékában az SM gyors lefolyású, a betegek egy-két éven belül tolószékhez, ágyhoz kötötté válnak.

A betegség általában 20–40. életév között bármilyen tünettel indulhat, ez lehet homályos látás, egyensúlyvesztés, zsibbadás, kettős látás, izomgyengeség, vizeletürítési nehézség, ritkábban memóriacsökkenés, depresszió stb. Az előrehaladása mértéke egyénre szabott, a betegek 80 százalékában a betegség kezdetekor jellemző, hogy hullámzóan (shubokban) jelentkezik. Az SM első szakaszában a tünetek kezelésre, esetleg kezelés nélkül is spontán megszűnhetnek, azonban a korábbi tünet visszatérhet vagy újabb jelenhet meg. A visszaesések ismétlődésével a maradványtünetek kialakulásának az esélye nő. Ezek az évek alatt összeadódnak, és mozgáskorlátozottsághoz, rokkantsághoz vezethetnek. Az SM egyik alapvető tünete a kóros fizikai fáradékonyság.

A múlt századig a betegség diagnózisát csak hosszabb megfigyelési időszak után lehetett kimondani. Ma a klinikai tünetek gondos elemzése és az egyén precíz ideggyógyászati vizsgálata után elsőként választandó vizsgáló eljárás a mágneses rezonancia (MRI-) vizsgálat, amely egy érzékeny módszer az agyi gyulladásos gócok kimutatására, változására. A 2001-ben, illetve 2005-ben módosított új, diagnosztikus kritériumrendszer alapján lehetővé vált a betegség korábbiakhoz képest hamarabb történő diagnosztizálása.

A tünetek hullámzásával jellemezhető kórformában a betegeket infúzióval, esetenként éveken át rendszeresen adott injekcióval kezelik. Ez a lehetőség az elmúlt évtizedben óriási előrelépést jelentett a betegség kezelésében hazánkban is, esélyt adva arra, hogy a betegek éveken át megőrizzék munkaképességüket. Az éveken át rendszeresen adott, az immunrendszer kóros aktivitását mérséklő (immunmoduláns) injekciók megközelítőleg egyharmadával csökkentik a visszaesések számát, és mérséklik a betegség következtében kialakuló agykárosodás progresszióját. Az SM változatos megjelenése miatt azonban csak a gyulladásban aktív, shubokban zajló kórformával jellemezhető beteg alkalmas ilyen kezelésre.

A hosszú lefolyású betegségek – köztük az SM – kezelési és ápolási költségei a rokkantság progressziójával együtt növekszenek. Az immunmoduláns kezelés drága, de a rokkantság fokozódása, a keresőképesség elvesztése, a szellemi rosszabbodás még drágább. Fontos, hogy a betegséget korai szakaszában megállapítsák, és ha szükséges, kezeljék, hiszen ez esetben a még jó állapotban lévő egyének munkavégzésre való alkalmassága hosszú távon megmaradhat. Az SM-mel foglalkozó szakemberek feladata, hogy kiszűrjék azokat, akiknek az immunmoduláló kezelésre van szükségük, s már az első SM-re gyanús tünet jelentkezésekor kiválasszák azokat, akiknél nagyobb az esély a betegség kialakulására. Az ebben a fázisban elkezdett injekciós kezeléssel a további progresszió 50 százalékkal csökkenthető, a betegség kialakulása késleltethető.

Az új kezelési eljárásoknak köszönhetően az SM-es betegek várható kórlefolyása ma sokkal kedvezőbb, mint akár tíz évvel ezelőtt. A betegség az USA-ban, Angliában, a skandináv országokban, tehát a világ legfejlettebb országaiban a leggyakoribb, így sok magas színvonalú tudományos kutatás folyik a jelenlegieknél is hatékonyabb kezelések kifejlesztésére.

A szerző a Debreceni Egyetem Orvos Egészségügyi Centrum Neurológiai Klinikájának egyetemi docense

Augustus Frederic d’Esté, III. György angol király hatodik fia 1822-ben, a kanyaró utáni lábadozás időszakában, huszonnyolc éves korában először átmeneti látásromlásról, majd homályos látásról panaszkodott. Később heteken keresztül gyengének érezte magát, lábai zsibbadtak, gyakran elesett. Évekkel később, Augustus Frederic hasbőre elzsibbadt, vizelési zavarok jelentkeztek, lábai megbénultak. Állapota évről évre rosszabbodott.

1848-ban írása kézremegése miatt már alig olvasható, mindkét keze gyengévé vált, és huszonhat évvel betegségének kezdete után meghalt. Augustus Frederic naplója a sclerosis multiplex (SM) egyik első részletes leírása.

Amikor a XIX. századi orvosok még nem értették azt, amit láttak és leírtak, Jean-Martin Charcot, korának leghíresebb francia neurológusa 1868-ban önálló betegségként különítette el a kórképet, a rejtélyes tünetek kialakulását a szövettannal kimutatott gyulladással és az idegsejtek károsodásával magyarázza.

A XX. század elején felismerték, hogy a betegség fokozatosan munkaképtelenséghez vezet.

Augustus Frederic d’Esté, III. György angol király hatodik fia 1822-ben, a kanyaró utáni lábadozás időszakában, huszonnyolc éves korában először átmeneti látásromlásról, majd homályos látásról panaszkodott. Később heteken keresztül gyengének érezte magát, lábai zsibbadtak, gyakran elesett. Évekkel később, Augustus Frederic hasbőre elzsibbadt, vizelési zavarok jelentkeztek, lábai megbénultak. Állapota évről évre rosszabbodott.

1848-ban írása kézremegése miatt már alig olvasható, mindkét keze gyengévé vált, és huszonhat évvel betegségének kezdete után meghalt. Augustus Frederic naplója a sclerosis multiplex (SM) egyik első részletes leírása.

Amikor a XIX. századi orvosok még nem értették azt, amit láttak és leírtak, Jean-Martin Charcot, korának leghíresebb francia neurológusa 1868-ban önálló betegségként különítette el a kórképet, a rejtélyes tünetek kialakulását a szövettannal kimutatott gyulladással és az idegsejtek károsodásával magyarázza.

A XX. század elején felismerték, hogy a betegség fokozatosan munkaképtelenséghez vezet.-->