Fontos lenne az újszülöttek SMA-szűrése

Kis lépésekkel halad az egységes uniós szabályozás felé az újszülöttkori szűrés Európában, derül ki a Novartis közleményéből. Az új gyógymódok megjelenését követően egyes országokban, mint Belgium vagy Spanyolország, már kísérleti programok folynak bizonyos ismert, de eddig hatékony kezelés nélküli ritka genetikai betegségek szűrésére.

Magyarországon jelenleg 26 féle betegségre végeznek kötelezően előírt, születés utáni szűrést, ezzel élmezőnyben járunk a kontinensen. A modern szűrési rendszer következő lépcsőfoka a fejlődésben a genetikai betegségek szűrése lehet.

Magyarországon az anyagcsere betegségeket célzó szűrést minden hazai csecsemőn elvégzik. Ahhoz, hogy a legkisebb okozott traumát is elkerüljék, a mintát a születést követő harmadik napon, a 48. és 72. óra között, a sarok megszúrásával veszik le. A mintavétel teljesen biztonságos, semmilyen veszélyt nem jelent a babákra. Az eredményes szűrővizsgálathoz elég csupán néhány csepp, a speciális vizsgálati lapra csepegtetett vér, amelyet szárított formában juttatnak el budapesti Semmelweis Egyetem vagy a Szegedi Tudományegyetem Anyagcsere Laboratóriumába.

Mindkét intézményben legalább 55-60 ezer újszülött mintáját tesztelik le évente.

Az eddig is ismert, de gyógyíthatatlan betegségeknél újonnan megjelenő, hatékony terápiák megjelenésével fontos kérdéssé válik a kötelezően szűrt betegségek körének bővítése.

Több európai uniós országban, köztük Belgiumban, Spanyolországban és Olaszországban teszt jelleggel bővítették ki az újszülöttkori szűrést bizonyos genetikai betegségekre, de nincs egységes uniós konszenzus arról, hogy milyen irányban és milyen ütemezés szerint kellene kiterjeszteni a törvényi előírásokat.

Jelenleg Magyarországon, ahogy a legtöbb országban, az orvos kifejezett javaslatára végeznek el a kötelező újszülöttkori szűrésben szereplő betegségeken felül, célzott vizsgálatokat genetikai betegségre. A genetikai betegségekről gyűjtött egyre pontosabb ismereteknek köszönhetően a gyógyításuk, így a minél korábbi felismerésük is előtérbe kerül.

Augusztusban több európai szereplő részvételével hívták életre az Európai Szövetség az Újszülöttkori SMA Szűrésért (European Alliance for Newborn Screening in SMA) elnevezésű kezdeményezést. A frissen alakult szövetség célja, hogy az minél több országában vegyék fel az SMA-t a kötelező újszülöttkori szűrés keretei között vizsgált betegségek közé. A szűrés és ennek köszönhetően a kezelés korai megkezdése évente körülbelül félezer SMA-s beteg életét változtathatja meg gyökeresen.