Gazdát kaptak a ritka kórban szenvedők

Meghaladja a 30 milliót az Európában ritka betegséggel élők száma, háromnegyedük gyermekkorú. Magyarországon 800 ezren szenvednek valamilyen ritka kórban, azonban a körülöttük élő családtagokkal és a velük foglalkozó szakemberekkel együtt ez több mint 4 millió közvetlenül vagy közvetetten érintettet jelent. A betegségek 80 százaléka genetikai eredetű. Az évente, február végén megrendezendő Ritka Betegségek Világnapjának elsődleges célja, hogy e betegségekre és a betegek életére gyakorolt hatásukra hívja fel a társadalom és a döntéshozók figyelmét.

Ritkának minősítik azokat a betegségeket, amelyek előfordulási aránya ötnél kevesebb tízezer emberre számolva. Gyakran az életet veszélyeztető vagy krónikus leépüléssel járó kórról van szó, amelyek rendszerint nagy fájdalmakkal járnak. Ezek között említhető például a hemofília, a legionellosis, az ornithosis, valamint a Q-láz, a Huntington-kór, a Rett-szindróma, a Williams-szindróma, a cisztás fibrózis, a sclerosis tuberosa és a spinális izomsorvadás.

A kórképek döntő többségét az elmúlt évtizedekben ismerte fel az orvostudomány, így a ma dolgozó orvosok még nem tanultak róluk az egyetemen, vagy mert nem ismerték még akkor, vagy mert a vizsgáknál nem minősültek döntőeknek. A diagnosztika és az ellátás ugyanakkor sok esetben döntően szervezeti kérdés, a betegnek vagy orvosnak tehát csak azt kellene tudni, hogy melyik telefonszámot hívja fel, hogy megtalálja a megfelelő specialistát.

A ritka betegségek elleni küzdelem fontos lépése, hogy a Nemzeti Erőforrás Minisztérium Kosztolányi György genetikusprofesszort kinevezte a magyar ritka betegségekkel kapcsolatos nemzeti terv felelős jogkörrel rendelkező koordinátorává. VG