DNS-elemzés egy nap alatt
A humángenomprojekt a világ tudományának kiemelkedő programja volt, a föld különböző pontjain működő laboratóriumok együttes munkájával, készülékek százaival tíz év alatt írta le az emberi DNS teljes betűsorrendjét. Az egymással versengő Celera magáncég és egy nemzetközi konzorcium a teljes humángenomtérképet 2001-ben tette közzé. A szekvenálásnak nevezett betűsorrend-meghatározás ma is ugyanezen az elven történik, bár fejlettebb, gyorsabb készülékekkel. Ha egyetlen ilyen gépen kezdenék a DNS-szekvenálást, teljes napi munkát figyelembe véve is mintegy 27 évig tartana. Ezt rövidíti le az új, mágneses kódot használó módszer, mégpedig egy napra!
A Tony Bland csoportja által kifejlesztett eljárásban a fluoreszcens festékkel megjelölt csali DNS-szakaszokat bináris kódú mágneses mikrooszlopon rögzítik. Az oszlop 2 mikrométer átmérőjű korongokból áll, melyek anyaga vagy nikkel, vagy ferromágneses fémötvözet. Így minden korong egységnyi bináris információt hordoz mágnesezhetőségéről: igen vagy nem, azaz 0 vagy 1. A teljes, 32 egységnyi kódot hordozó oszlop magassága körülbelül 10 mikrométer. Kódja speciális, mivel a 32 egység bármelyikén állhat 0 vagy 1, így több mint 4 milliárd különböző lehetőség van. Minden DNS-darabhoz más-más kód tartozik. Az így előkészített mágneses részecskéket összekeverve a széthasítgatott DNS-minta darabjaival, a kiegészítő szakaszok egymáshoz kötődnek.
Ezeket a fluoreszkáló mágneses részecskéket sorban átvezetik egy mágneses mezőben lévő gyűrűn, és az általuk kiváltott hatásból megállapítják az adott mikrooszlop kódját. Másodpercenként akár ezer mikrorészecske haladhat át a gyűrűn, és egyidejűleg számos párhuzamos csatorna dolgozhat egyetlen készüléken belül. A mintegy hárommilliárd betűből álló teljes emberi genom az új módszerrel egy nap alatt feltérképezhető. A kereskedelembe kerülő első berendezés ára úgy egymillió fontba kerül majd, de ez az ár a tömeggyártás megindulásával rohamosan csökken. A bennünk lévő őskori gének egyébként olyan tulajdonságokat hozhatnak felszínre, amelyekkel kőkorszaki őseink rendelkeztek, például a rendkívül érzékeny szaglást. Genetikailag nézve az ember nem sokkal több a légynél, öröklési anyaga meglepően kicsi, hiszen csak 21 ezer gén alkotja a fehérjék tervrajzát.
Ez azonban csak féligazság, mert öröklési anyagunk nagy része ősrégi, évmilliók halmozódtak fel benne. A kutatók eddig 19 ezer őskori gént mutattak ki, amelyek nem vesznek részt a fehérjék felépítésében, a tudomány „DNS-roncsnak” is nevezi őket. A kutatók hosszú ideje találgatják, mi a helyzet az inaktív emberi DNS-sel, vajon mindez csak haszontalan ballaszt, amely az evolúció során felhalmozódott? Mark Gerstein, a Yale Egyetem bioinformatikusa úgy véli: korábban ezek egy része normális gén volt, amely elpusztult, amikor káros mutáció alakult ki belőlük. A többinél a használható gének funkcióképtelen másolatáról lehet szó. A kutatók az Encode nevű projektben vizsgálják az emberi genomban rejlő lehetőségeket. A rövidítés a „DNS-elemek enciklopédiája” elnevezésből ered, és az emberi öröklési állomány teljes felderítését tűzte ki célul.
A munkában nyolcvan kutatóműhely munkatársai vesznek részt, és megérkeztek az első eredmények. Ezek azt sejtetik, hogy az öröklési állományról szerzett eddigi ismereteket a feje tetejére kell állítani. A gének ugyanis egyáltalán nem rendszerezve sorakoznak egymás után, hanem átfedik egymást, rejtélyes részek szakítják meg, amelyek nagyon hasznos információkat tartalmaznak. A valódi erő az új tanulmány szerint részben az ősrégi, sokszor szunnyadó genomban található, amelyet a tudósok eddig „roncsnak” vagy genetikai „szemétnek” véltek. A gének duplázódása a természet ősrégi találmánya, már 700 millió évvel ezelőtt kialakultak a kontrollgének az állatok testének felépítéséhez. Amikor az emberi embriónál a fej és lábak, a bal és jobb testrészek keletkeznek, akkor a gének azon csoportja dönt erről, amely a test tengelyét a medúzáknál és a rovaroknál is meghatározza – olvasható a Nature című tudományos lap online változatában.
