Géntérkép a személyre szabott gyógyszerekért
Sikerült elkészíteni azt a térképet, amely feltárja a Föld különböző részéről származó emberek genetikai állományának apró különbségeit. Ez nagy segítséget jelent azokban a kutatásokban, amelyek célja genetikai szempontból személyre szabott gyógyszerek előállítása.
Korábbi kutatások során már nagy számban fedeztek fel egyedi mutációkat, ún. SNP-ket (szimpla nukleotid polimorfizmusok). Ez azt jelenti, hogy a mintát adó személyek DNS-ében egy adott ponton más szerves bázisok (a DNS-molekula "építőkockái") fordulnak elő. A kutatók részben ezektől az eltérésektől remélik annak megértését, hogy miért teszik a gének olyannyira különbözővé az egyes embereket, illetve hogy egyes emberek miért sokkal fogékonyabbak bizonyos betegségekre. Az SNP-k vizsgálatával nem csak örökletes betegségeinket, hanem evolúciónk pontosabb történetét is felvázolhatják majd a kutatók.
Az SNP-k egyébként jobbára ártalmatlanok, csak mintegy 1%-uk vezet rendellenesen működő gén kialakulásához. Az előzetes eredmények alapján viszont nem teljesen véletlenül alakulhattak ki, mivel eloszlásuk a genetikai állományban (a genomban) nem egyenletes.
A közelmúltban jelentették be egy olyan térkép elkészültét, amelyből kiolvashatóak ezek az eltérések, a világ különböző részeiről származó emberek esetében. A térkép elkészítéséhez David Cox (Perlegen Sciences, California) és kollégái 71 amerikai, különböző emberfajtákhoz tartozó önkéntes résztvevőtől gyűjtöttek DNS-mintákat (a résztvevők között voltak olyanok, akik eredetileg Európából, Afrikából vagy Kínából származnak). Ezt követően csoportosították az SNP-k eloszlását a mintákban: több mint 1,6 millió helyet vizsgáltak meg a résztvevők génállományában, és részletesen feljegyezték, hogy melyek azok az SNP-k, amelyek mind a 71 jelentkező DNS-mintáiban előfordultak. Az eredményeket egy washingtoni konferencián (American Association for the Advancement of Science) jelentették be - írja a Nature online változata. (origo)
