Sok, komoly, de nem egyedi nehézséggel kell megküzdeniük a ritka betegségekben szenvedőknek. Ilyen a Guacher-kór is, amelyet a sokféle tünet miatt nehezen azonosítanak, pedig a tünetmentesség is elérhető.
Fotó: Shutterstock
A számokat és kategóriákat illetően: hétezernél is több ritka kórt diagnosztizáltak már a világon, Európában pedig az számít ritka betegségnek, ami kétezer emberből érint egyet. Magyarországon félmillióan vannak, akik ilyen kategorizálású betegségben szenvednek, ami máris érzékelteti, hogy a statisztikailag esetleg mérsékeltnek tűnő esetszám nagyon is sok lehet.
A fő probléma, hogy az ilyen kórok felismerése éppen a viszonylag ritka előfordulás miatt nehéz, ugyanakkor az esetek 72 százalékában genetikai eredetű rendellenességből származnak.
Ilyen betegség a Gaucher-kór is.
Mik a tünetek?
A betegség neve a kórt először diagnosztizáló francia bőrgyógyászról és kutatóról, Philippe Gaucher-ról kapta a nevét, és ritka genetikai elváltozás, az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A főbb tünetei a következők:
- hasi panaszok,
- krónikus fáradtság,
- végtagfájdalom,
- véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció.
Erre jön pluszban a csontokat érintő hátrány, mert az átlagosnál törékenyebbé válnak, és olykor tapasztalható csontfájdalom is, gyermekeknél pedig az észlelhető, hogy lemaradnak a fejlődésben a kortársakhoz képest.
A Gaucher-kór igazolása a tünetek megjelenését követően átlagosan tíz évet késik, sajnos a betegség jelentősen aluldiagnosztizált
– mondta Dr. Csacsovszki Ottó a Dél-pesti Centrumkórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa. Kifejtette, hogy az azonosítás összetett tünetegyüttes miatt nehezített, ráadásul egyik beteg esete sem hasonlít a másikra, mindenkinél másképpen áll össze. Van, akinél megnagyobbodott lép volt az első észlelt elváltozás, másnál a vérszegénység.
Mióta van Gaucher-világnap?
A világnap alkalmából a Nemzetközi Gaucher Szövetség több beteg történetére is emlékeztetett. Csenge például 14 hónapos koráig normálisan fejlődött, de akkor jelentkeztek nála az első tünetek. A szülők orvostól orvosig vitték, ám ők tanácstalanok voltak, azonban időről időre újabb panaszok jelentek meg. Végül másfél évvel az első tünetek után került a család a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol teljes körű vizsgálatot követően 3-as típusú, neurológiai érintettséggel járó Gaucher-kórt diagnosztizáltak a kislánynál.
Mindezen nehézségekre kíván rávilágítani az Európai Gaucher Szövetség, amely 2014 óta október 1-én tartja a Nemzetközi Gaucher Világnapot.
A betegség minden szörnyű tulajdonsága dacára rendszeres enzimpótló kezeléssel teljesen tünetmentes állapot érhető el, a betegek teljes életet élhetnek.
Miről értesülhetnek a betegszervezeteken belül?
„A fiatal felnőttkor tele van kihívásokkal, emellett Gaucher-kórral élni pszichésen is megterhelő lehet. Éppen ezért fontos, hogy a sorstársak beszélgessenek egymással, támogassák egymást érzelmileg is" – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége elnöke.
Kiemelte, hogy szükség van a betegszervezetekre, hogy egymást kölcsönösen segíthessék azok, akik ezzel a kórral élnek, illetve ezeken a csoportokon keresztül a legújabb kezelési módokról is értesülhetnek.
