Teljessé vált az emberi géntérkép

Az emberi génállomány utolsó kromoszómáját is sikerült szekvenálnia az 1990-ben elindított Human Genome Projectnek (HGP), így teljesnek mondható a géntérképünk - számol be a FigyelőNet. A génállományunk közel 8 százalékát kitevő 1-es kromoszóma közel kétszer annyi génnel rendelkezik, mint átlagos társai. Több mint 350 betegséggel hozható kapcsolatba, köztük daganatos megbetegedésekkel, vagy olyan kórokkal, mint az Alzheimer- vagy a Parkinson-kór. A nemzetközi kutatás eredményeként először 2001-ben jelent meg a géntérkép egy vázlata, majd 2003-ban jóval pontosabb változattal rukkolt elő a HGP. Ezt követően 22 számozott kromoszóma, valamint az X és Y kromoszómák elemzése végül pótolta a hiányosságokat, a sorozatot az 1-es kromoszóma zárta le. A térkép elkészítése nem kevesebb mint 10 évébe telt a dr. Simon Gregory által vezetett 150 fős tudóscsoportnak, most azonban akárcsak a projekt többi része, bárki számára elérhető. A Nature legfrissebb számában közzétett végeredmény szerint legnagyobb kromoszómánk 3141 génből áll, melyből több mint 1000 teljesen új a tudomány számára. Ezenfelül a tudósok 4500 új SNP-t, egyszerű nukleotid polimorfizmust azonosítottak. Ezek az emberi DNS-szekvencia variációi, melyek genetikai variációink 90 százalékát teszik ki. Az SNP nagy segítséget jelent az orvosi kutatásokban és gyógyszerfejlesztésekben, mivel számtalan utalást rejt, miért érzékenyebbek egyes emberek olyan betegségekre, mint a rák vagy a malária. Emellett segítséget nyújt a kezelés legjobb módszereire és a gyógyszerekre való reakció előrejelzésében.