Megfejtették a viking betegséget, nem fogjuk elhinni, ki a hibás: a neandervölgyi

Rendkívül kellemetlen betegség: a tenyérben olyan csomók képződnek, amelyek megakadályozzák, hogy a beteg ki tudja egyenesíteni egyes begörbült ujjait. Akik megkapják, aligha vigasztalja őket, hogy immár tudjuk, mi okozza: a bajukról érdeklődőknek mindenesetre el tudnak mesélni egy érdekes és igen régi történetet.

A baj hivatalos neve Dupuytren kontraktúra: az ujjak kényszeres tartását okozó ín- vagy izomrövidülés a tenyérben. Nem hivatalosan viking betegségnek is nevezik, amelynek az elterjedését kötötték az északi népek európai hódításaihoz is, abból kiindulva, hogy északról dél felé haladva Európában és tovább, csökken a gyakorisága. 

Az általában a gyűrűs-, illetve a kis- és a középsőujjat foglyul ejtő betegség fő kockázati tényezője genetikai: akinél kialakul, nagy valószínűséggel ennek már volt története a családban. 

A genetikai eredet földrajzi kiindulópontjáról is információkkal szolgált a kór elterjedtsége. Hogy időben mennyit kell visszamenni az eredetig, ez eddig nem volt ismert, most azonban erről közöl kutatási eredményeket a Molecular Biology and Evolution (Molekuláris biológia és evolúció) című folyóiratban megjelent tanulmány.

A phys.org portál ismertetése szerint egy dán tanulmány 1999-ben feltárta, hogy a betegség örököltsége 80 százalékban kimutatható, illetve hogy az észak-európai felmenőkkel büszkélkedők között a leggyakoribb. Egy másik tanulmány szerint a kondíció felbukkanása meghökkentően magas a 60 évnél idősebb norvégok között: 30 százalék. Eközben az elsősorban afrikai felmenők közt ritka.

Az európaiak és a Szaharától délre élők között pedig létezik egy nagyon régi eredetű genetikai eltérés. Az utóbbiak nem érintkeztek a neandervölgyi ősemberrel, illetve a vele közeli rokonságban álló gyenyiszovai emberrel. A neandervölgyiek 42 ezer évvel ezelőtt még éltek Európában, a gyenyiszovaiak pedig 14 500 évvel ezelőtt is élhettek a földgolyó ellentétes részében.  

Az Afrikán kívüli emberek génkészletének a 2 százaléka is származhat a neandervölgyiektől, a gyenyiszovaiak pedig 5 százalékot is hagyományozhattak a melanézek, ausztrál őslakók és filippinók egyes közösségeire. Ezek a genetikai eltérések és ősi gének pedig magyarázatot adhatnak a különbségekre egyes betegségek elterjedtségében.

A tudósok azt kutatták, állhat-e ez is a viking betegség elterjedtségének földrajzi mintája mögött. A betegség rizikófaktorát hordozó gének felkutatáshoz 7871 eset, 645 880 kontroll adatait vizsgálták meg a UK Biobank, a FinnGen R7-gyűjtemény és a Michigani Genomikai Kezdeményezés segítségével. 

A vizsgálat során a viking betegséghez kapcsolódóan 61 szignifikáns variánst azonosítottak. A későbbi elemzés ezek közül háromról mutatta ki a nenandervölgyi eredetet, köztük a második és harmadik legjelentősebb variáns. Ha pedig a Dupuytren betegséget okozó legfontosabb genetikai rizikótényezők közül kettő neandervölgyi eredetű, akkor a következtetésük szerint ez az eredet jelentős mértékben megmagyarázza, hogy miért Európában elterjedt a betegség.

– mondta Hugo Zeberg, a tanulmány fő szerzője.