Gyermek- és serdülőkorban minden egy centiméter növekedést az érrendszer teljes átalakulása kíséri, így jóval nagyobb lehet

Ifjúkori anyagcserezavarok kezelése

hatások Minden egyes centiméter növekedést az érrendszer teljes átalakulása kíséri

A zsír-anyagcserezavarok már a növekvő szervezetekben is megtalálhatók. Egyes típusaik, mint például a zsírsav-oxidáció zavarai, ritkán fordulnak elő, ennek különböző változatait a populációban 1:25 000 arányban fedezhetjük fel, még ritkább a lipoproteinlipázenzim-működési hiány, a szérumban rendkívül alacsony nagy sűrűségű lipoprotein- (HDL) koleszterinszinttel (ez az úgynevezett jó koleszterin) járó kórképek, illetve az

a- vagy hypolipoproteinaemia.

Más zavarok lényegesen gyakoribbak, mint például a szérumkoleszterin és/vagy a szérumtriglicerid szintjének az emelkedésével járó kórképek, melyek közül a genetikailag jól meghatározott familiáris (öröklött) hiperkoleszterinémia heterozigóta formája 1:500 arányban jelenik meg a hazai populációban. Ezek a gyermekgyógyászati betegségek a későbbiekben az érelmeszesedésnek és következményeinek, az akut szívizominfarktusnak, agyvérzésnek, érszűkületnek vethetik meg az alapját. A továbbiakban e gyakoribb betegségek gyermek- és serdülőkori felismerésével, veszélyeivel, kezelésével, a prevenció jelentőségével, valamint fiatal felnőttkori következményeivel foglalkozunk.

A szérum-összkoleszterinszint emelkedése elsődleges, illetve másodlagos okokból egyaránt létrejöhet. A pajzsmirigy csökkent működése, a diabétesz, a máj különböző betegségei, egyes vese-, valamint autoimmunbetegségek egyaránt okozhatnak másodlagosan magas szérum-összkoleszterinszintet. Elsődleges emelkedés főleg familiáris iperkoleszterinémia, illetve familiáris kombinált hiperlipémia következtében jön létre. Az öröklött hiperkoleszterinémia genetikailag is jól definiált betegség, amelynek lényege a 19-es kromoszómán kódolt alacsony sűrűségű lipoprotein- (LDL) receptorok csökkent vagy hibás működése, ami lehetetlenné teszi a szérumban szállított (úgynevezett rossz) koleszterin érfalsejtekbe történő megfelelő mértékű bejutását. A betegség homozigóta formája rendkívül ritka, becslések szerint az arány 1:1 millió a különböző populációkban. Ez esetben a szérum-összkoleszterinszint kezelés nélkül rendszerint meghaladja a 20 mmol/litert, gyakran láthatók az inak felett duzzanatok (zsírdaganatok), a szemek körül mély aláárkoltság mint jellegzetes elváltozás. A betegeknél korábban már a felnőtt életkor előtt jelentkezett az akut szívizominfarktus, ez az utóbbi évtizedekben bevezetett LDL-apheresis (ez a betegtől levett vérből az LDL-részecskék szűrését jelenti) alkalmazása óta elkerülhető.

A heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémia lényegesen gyakoribb. A szérum-összkoleszterinszint gyermekkorban is elérheti a 10-11 mmol/liter értéket. Tévedés azt hinni, hogy a betegségben szenvedő gyermekek, illetve serdülők kövérek. Általában sovány, sápadt, aláárkolt szemű gyermekeket látunk. A növekedés befejeztét követően, fiatal felnőttkorban következhet be akut szívizominfarktus. A heterozigóták felkutatása nem könnyű, mivel a betegség gyakorlatilag tünetmentes. Jelenleg is vita van arról, érdemes-e a teljes gyermekpopulációt szűrni az igen magas költségek és a betegséggel kapcsolatban a felnőtt- és a gyermekkor közötti összefüggések nem teljes mértékben bizonyított volta miatt. Kétségtelen, hogy a teljes lakosság szűrésének találati valószínűsége lényegesen nagyobb lenne, kisebb költségei miatt azonban főként a veszélyeztetett populáció vizsgálatát ajánlják a legtöbb országban. Ezek szerint az ismert hiperkoleszterinémiás és/vagy fiatalkori érbetegségben szenvedők utódainak szűrését kell elsősorban megvalósítani, bár ezzel együtt sok országban ajánlják a bármilyen okból vérvételre beutalt gyermekek és serdülők szérum-koleszterinszintjének a vizsgálatát is.

A másodlagos szérum-koleszterinszintemelkedés esetében az elsődleges ok megfelelő kezelése csökkentheti a magas szintet.

Öröklött hiperkoleszterinémia esetén gyermek- és serdülőkorban a kezelést mindig érdemes diétával kezdeni. Az amerikai ajánlások szerint alkalmazott első lépcsős diéta, amikor is a beteg napi 300 mg-nál nem fogyaszt több koleszterint, nem befolyásolja kedvezőtlenül a gyermek növekedését és fejlődését, de az összkoleszterinszint sem csökken 15 százaléknál nagyobb mértékben. Gyógyszeres kezelésként korábban gyermekkorban familiáris hiperkoleszterinémia esetén ioncserélők alkalmazását ajánlották. A legutóbbi évtized megfigyelései szerint ezek alkalmazásakor azonban a szérumfolátszint jelentős csökkenését és a hiperhomociszteinémia megjelenését nem követi 20-30 százaléknál nagyobb szérum-összkoleszterinszintcsökkenés. Ezért fordult a figyelem a sztatinok alkalmazása felé. Fél évig tartó alkalmazás során lovastatin, sinvastatin és atorvastatin esetében sem észleltek lényeges mellékhatást, az összkoleszterinszint pedig mintegy a felére, azaz a normál határokon belülre csökkent. A hoszszabb ideig tartó alkalmazással kapcsolatban jelenleg folynak a kísérletek. A sztatinok gyermek- és serdülőkori adása igen nagy körültekintést igényel. Nem szabad elfelejteni azt a tényt, hogy az első sztatinalkalmazás óta viszonylag rövid (mintegy tizenöt év) idő telt el, így a szerek hoszszabb ideig történő szedésének késői mellékhatásairól még ma sincs elegendő adatunk. A gyermekkori alkalmazást hatéves kor előtt csak rendkívül indokolt esetben szabad elkezdeni. A vérképet, a májfunkciót és különösen a kreatinfoszfokináz-enzim működését először kéthetente, majd havonta ajánlatos ellenőrizni. A kezdetben alkalmazott legkisebb adagot igen nagy óvatossággal kell a hatásos szintig emelni, és a hatásosság ellenőrzésekor figyelemmel kell lenni arra a tényre, hogy az összkoleszterinszint-csökkentő hatáshoz legkevesebb egy, de inkább két-három hónap szükséges. Kevés még a tapasztalat, de gyermekkorban a sztatin adásával néhány, genetikai vizsgálattal is igazolt esetben egy-másfél év után maradandó koleszterinszint-csökkenést értünk el, amely gyógyszer alkalmazása nélkül is megmaradt több mint egy év után. Az, hogy a növekedés befejeződése után fiatal felnőttkorban ne alakuljon ki az egyébként a betegséggel együtt járó érelmeszesedéses csomó,

a szérum-koleszterinszintet megfelelő kezeléssel a normál értékhatárokon belül tartva elérhető.

Az öröklött kombinált hiperlipémia egyik tünete a szérum-összkoleszterinszint, másik tünete a szérum-össztrigliceridszint emelkedése. Ez utóbbi növekedhet bizonyos gyógyszerek (például túlzott mozgáskényszer esetén adott szerek) szedése,

elhízás, illetve metabolikus szindróma, valamint máj- és immunbetegségek következtében is. Az emelkedett trigliceridszint egyik következménye lehet a gyermekkorban kifejlődő hasnyálmirigy-gyulladás is. A hi-pertrigliceridémiás gyermekek és serdülők általában elhízottak, 5-10 százalékos súlycsökkenés azonban gyakran a szérum-trigliceridszint normalizálódásához vezethet.

Az említettek miatt az elsődleges terápia minden esetben a

diétás és mozgáskezelés, mely utóbbi nélkül tartós eredményt ebben az életkorban gyakorlatilag lehetetlen elérni. A diéta alapja a sóban, zsírban és finomított cukorban szegény étrend, amelyben a fő szerepet a zöldség-gyümölcs kínálat, valamint a zsírszegény joghurtkészítmények fogyasztása játssza. A mozgásformák megválasztásánál vigyázni kell az alsó végtag ízületei túlterhelésének a lehetőségére, így a legkevésbé a monoton futás ajánlható. A tánc, a labdajáték, az atlétika több ága, valamint a megfelelő sebességbeállítással történő kerékpározás jelentős eredményeket hozhat. A hangsúly a mindennapi mozgáson van.

Gyermek- és serdülőkorban a felnőtteknél alkalmazott gyógyszerekkel (fibrátok stb.) kapcsolatban nincs megfelelő tapasztalat. Egyesek a halolajkapszulák alkalmazását ajánlották jó eredménnyel.

Nagyon sok hipertrigliceridémiás serdülőből lesz beteg fiatal felnőtt. Különösen jelentős azok száma, akiknél a hipertrigliceridémia gyermek- és serdülőkorban magas vérnyomással és szénhidrát-anyagcserezavarral (hiperinzulinémia, illetve inzulinrezisztencia) társul. Ilyen gyermekekkel már hároméves kortól találkozhatunk. Megfelelő ellátásuk a fiatal felnőttkor számos betegségének a megelőzését segíti elő.

A család, az iskola, a házi gyermekorvosok, védőnők, valamint bizonyos esetekben a testnevelők együttműködése biztosíthatja a zsíranyagcsere-beteg gyermekek és serdülők időben történő felkutatását és megfelelő kezelését. Gyermek- és serdülőkorban minden centiméter növekedést az érrendszer teljes átalakulása kíséri, tehát ebben az életkorban a beavatkozás sikere a felnőttkorban kezdett beavatkozás sikerénél jóval nagyobb lehet.