Elképesztő esettanulmányt publikáltak kínai orvosok, akikhez egy 19 éves férfi memóriaproblémák miatt fordult. Amikor képalkotó készülékkel feltérképezték a tinédzser agyát, jól láthatóvá vált a hippokampusz zsugorodása, az a rész, amely a memória működéséért felelős. Az agy gerincvelői folyadékában pedig olyan markereket találtak, ami a demenciának ennek a formájánál jelentkeznek.
Illusztráció: Shutterstock
Az Alzheimer-kórt (AD) inkább az időskorúak betegségének tekintik, annak ellenére, hogy az ezzel diagnosztizáltak tizede 65 éven aluli. A 30 éven aluli páciensek túlnyomó többségénél pedig egy kóros génmutáció jelentkezik, ami miatt náluk családi AD-t regisztrálnak az orvosok. Minél fiatalabb valaki ugyanis, amikor diagnosztizálják, annál valószínűbb, hogy egy hibás, örökölt gén miatt szenved a kórban.
Ami ebben az esetben a legnagyobb megdöbbenést okozott – a páciens korán kívül–, az az, hogy a pekingi Capital Medical University kutatói nem találtak semmilyen genetikai rendellenességet.
A 19 éves tinédzser esete azért is rejtélyes, mert egy családtagjánál sem rögzítettek Alzheimer-kórt vagy másféle demenciát. Az orvosai azt is nyilvánosságra hozták, hogy a fiatalnak nem volt más betegsége, fertőzése vagy fejsérülése, amely megmagyarázhatta volna a hirtelen szellemi hanyatlását.
Hogyan mutatkozott meg a betegség a fiatalnál?
Az első szokatlan jel a fiatal 17 éves korában jelentkezett, amikor is nehezen koncentrált az órán, nehézkessé vált az olvasása és romlott a rövid távú memóriája. A tini gyakran nem emlékezett az előző napi eseményekre. A férfi kognitív hanyatlása végül olyan súlyossá vált, hogy felhagyott a középiskolával. Két évvel később a memóriaklinikán pedig megállapították a fiatal betegségét.
Egy évvel a kórmeghatározás után a páciens felidézési képessége olyan mértékben leromlott, hogy
a memória egészét jellemző pontszáma 82 százalékkal, míg a rövidtávú memóriaképessége 87 százalékkal volt alacsonyabb a kortársainál.
Habár a fiatal diagnózisának alátámasztásához hosszú évek nyomonkövetése szükséges, az orvosi csapata szerint a beteg „módosítja a kór kialakulásának tipikus életkoráról alkotott képünket”.
A februárban közzétett esettanulmány bemutatja, hogy az Alzheimer-kór sokkal összetettebb, mint gondoltuk, és számos módon különböző tüneteket okoz – vonta le a következtetést a Science Alert.
„Az Alzheimer-kórban szenvedő fiatalok rejtélyeinek feltárása a jövő egyik legnagyobb kihívást jelentő tudományos kérdésévé válhat” – mondták South China Morning Postnak azok a neurológusok, akik ráláttak a beteg kórtörténetére.
A kínai diagnózis előtt a legfiatalabb ismert Alzheimer-kóros beteg 21 éves volt. Az a személy az úgynevezett PSEN1 génmutációt hordozta, ami miatt az agyban hibás fehérjék halmozódtak fel és mérgező csomókat képeztek, pont úgy, ahogyan az az ilyen kórban szenvedőknél jellemző.
Meglepő volt az Alzheimer-kór elleni új gyógyszer befektetői fogadtatásaHivatalosan is engedélyezte a japán Eisai óriásvállalat Alzheimer-kór elleni gyógyszerének felhasználását az illetékes amerikai hatóság. A bejelentés után a cég részvényárfolyama mégis zuhanórepülésbe kezdett – nem véletlenül. |
